O inicio de um novo ser corresponde a um acontecimento extraordinário, a fecundação, que consiste na fusão gâmetas. Durante uma relação sexual o pénis deposita no interior da vagina 300 a 500 milhões de espermatozóides imersos no líquido seminal. Os espermatozóides com os seus movimentos típicos deslocam-se ao encontro do óvulo, alguns penetram no útero e os mais resistentes conseguem atravessar a cavidade uterina até entrar na trompa de Falópio, onde, possivelmente, se encontra o óvulo.

Pouco mais de cem espermatozóides acedem ao extremo da trompa de Falópio: se encontram um óvulo, rodeiam-no e tentam atravessar as camadas de células e membranas existentes á volta deste, para aceder á sua superfície e penetrar no seu interior. É importante referir que apenas um espermatozóide penetra o óvulo. Após a fecundação os núcleos do óvulo e do espermatozóide fundem-se, ficando assim constituído a célula-ovo, o zigoto, e inicia-se de imediato um processo denominado segmentação, caracterizado por uma ininterrupta divisão celular.

Como já foi referido, cada gâmeta possui 23 cromossomas e quando ambos os gâmetas se fundem passam a existir 46 cromossomas, que constituem o cariótipo humano. Vamos centrar-nos no par de cromossomas sexuais que determinam o género de um ser. Todos os óvulos possuem um cromossoma X e o que determina o sexo é o espermatozóide, se o espermatozóide possuir um cromossoma X originará um ser com os cromossomas sexuais XX que corresponde ao sexo feminino. Porém se o espermatozóide possuir um cromossoma Y originará um ser com os cromossomas sexuais XY que corresponde ao sexo masculino.

Durante a fecundação podem existir, embora muito raros, problemas associados ao cromossomas sexuais, estes problemas ocorrem, possivelmente, devido á entrada no óvulo de mais do que um espermatozóide, originando assim um ser com os cromossomas sexuais:

·         XXY: correspondente a um ser hermafrodita, ou seja possui ambos os sexos;

·         XYY: corresponde a um ser com síndrome do super-macho;

·         XXX: corresponde a um ser com síndrome da super-fêmea.